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目次

乳がんについて

乳がんの基礎知識

診断とステージング

リスク要因と遺伝

良性乳腺疾患

女性におけるBRCA1およびBRCA2変異

BRCA1とBRCA2は、損傷したDNAの修復を助ける遺伝子です。これらが正常に機能すると、がんの予防に役立ちます。一部の女性は、これらの遺伝子に有害（病的）な変異を遺伝的に受け継いでおり、その場合、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが大幅に高まり、平均より若い年齢で発症することも少なくありません。

BRCA変異があるとはどういう意味ですか？

BRCA1またはBRCA2の変異は遺伝性で、親から受け継がれます。女性も男性もこれらの変異を保有し、次世代に伝える可能性がありますが、女性のほうががんのリスクが高くなります。

  • BRCA変異のある親の子どもは、それを受け継ぐ確率が50%あります
  • 変異は出生時から存在しますが、がんを発症しない場合もあります

BRCA変異のある女性のがんリスク

リスクは個人差や家族歴によって異なりますが：

  • 乳がん
    • BRCA1：生涯リスクは最大約70%
    • BRCA2：生涯リスクは最大約60～70%
  • 卵巣がん
    • BRCA1：生涯リスクは最大約40～45%
    • BRCA2：生涯リスクは最大約15～20%

BRCA変異は、2回目の乳がんやその他のがんのリスクを高める可能性もあります。

遺伝子検査を検討すべき人は？

遺伝カウンセリングおよび検査は、次のような女性に推奨される場合があります：

  • 若年で乳がんと診断された
  • トリプルネガティブ乳がん（特に60歳未満）
  • 乳がん、卵巣がん、膵がん、または前立腺がんの強い家族歴がある
  • 家族内にBRCA変異が確認されている
  • アシュケナージ系ユダヤ人の家系で、関連するがんの家族歴がある

検査は通常、利点・限界・想定される結果を理解するために、遺伝カウンセリングの後に行われます。

BRCA変異がある場合

BRCA変異があるからといって、必ずがんを発症するわけではありません。BRCA変異があっても発症しない女性は多くいます。しかし、ご自身の状態を把握することで、次のような予防的な対策を取ることが可能になります：

  • より早期から、より頻回の検診（乳房MRIやマンモグラフィなど）
  • 一部の女性におけるリスク低減のための薬物療法
  • 本人の希望と医療上の助言に基づく予防的手術の選択肢
  • 家族計画や、同様にリスクがある可能性のある親族のための情報に基づく意思決定
サポートと次のステップ

BRCA変異があると分かると、圧倒されるように感じることがありますが、支援は受けられます。

遺伝カウンセラー、乳腺専門医、支援団体が、女性がリスクを理解し、ご自身にとって適切な情報に基づく意思決定を行えるよう支援します。

家族歴や遺伝的リスクについて不安がある場合は、医療提供者または遺伝カウンセラーにご相談ください。

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